Análises clínicas
ataxia espinocerebelar 12: expansão gene ppp2r2b
Também pode ser chamado de: ataxia espinocerebelar 12, ataxia espinocerebelar tipo 12, expansão cag, expansão gene ppp2r2b, gene ppp2rb2, sca12
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Confira as unidades que fazem o exameSobre o exame
O que é
A Ataxia Espinocerebelar do tipo 12 e uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotideos CAG no gene PPP2R2B. Este exame e capaz de detectar essas expansões.Por que fazer
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico e aconselhamento Genético.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA e extraído e útilizado para realizar análise Genética das expansões CAG no gene PPP2R2B.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.