Análises clínicas
painel ngs para retinopatias ampliado
Também pode ser chamado de: retinopatias, distrofias de retina, doenças hereditárias da retina, doenças degenerativas da retina, retinose pigmentar, retinose pigmentar sindrômica, amaurose congênita de leber, síndrome de usher, surdocegueira, senior loken, joubert, bardet biedl, alstrom, acromatopsia, distrofia de cones, distrofia de cones e bastonetes, doença de stargardt, fundus flavimaculatus, coroideremia, doença de best, distrofia padrão, distrofia tapeto retiniana, maculopatia, distrofia viteliforme de best
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. tocantins qd 28, 1293 - setor aeroporto - GOAgendar nessa unidade
av. engenheiro eurico viana, qd 03, 240 - alto da glória - GOAgendar nessa unidade
rua abrão lourenço de carvalho, qd 17, 254 - centro - GOAgendar nessa unidade
praça getúlio vargas, 326 - setor central - GOAgendar nessa unidade
av. t-4, qd 123, 313 - setor bueno - GOAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Painel ampliado, para casos mais raros.Por que fazer
Este exame permite identificar doenças da retina mais raras que não são identificadas no Painel NGS para Retinopatias.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em usoOrientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.