Análises clínicas
pesquisa de mutação específica - pré natal
Também pode ser chamado de: teste genético para pesquisa de mutação pontual - pré natal
Resultado em até 35 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. tocantins qd 28, 1293 - setor aeroporto - GOAgendar nessa unidade
av. engenheiro eurico viana, qd 03, 240 - alto da glória - GOAgendar nessa unidade
rua abrão lourenço de carvalho, qd 17, 254 - centro - GOAgendar nessa unidade
praça getúlio vargas, 326 - setor central - GOAgendar nessa unidade
av. t-4, qd 123, 313 - setor bueno - GOAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Identificação de mutação específica no feto.Por que fazer
Pesquisa de mutação familiar específica no fetoComo é feito
O DNA é extraído da amostra biológica. e realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto e preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito e feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para material: Líquido amniótico - volume 20 mL; Deixar o material na própria seringa e trancar a ponta (bico) da seringa com a tampa vedante luer. Enviar sem agulha; Obs: Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário utilizar seringa sem toxicidade para células de líquido amniótico (BD ou seringa sem a borracha no embolo). O uso de seringa com borracha que não seja da marca BD poderá implicar em nova coleta, pois a toxicidade das borrachas pode inibir o crescimento celular. Para material: Vilosidades Coriônicas - volume 20 a 50 mg; Deixar o material na própria seringa com meio de cultura estéril e trancar a ponta (bico) da seringa com a tampa vedante luer. Enviar sem agulha. Para material: Sangue Fetal - volume 1 a 4 mL de sangue de cordão umbilical. Obs. Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário realizar 2 coletas: 1 em tubo EDTA (teste molecular) e 1 em tubo com Heparina (cariótipo). Entregar as amostras o mais rápido possível para evitar interferências nos resultados; Material nobre de baixa estabilidade.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.