Análises clínicas
sequenciamento completo do gene único - ngs
Também pode ser chamado de: personalizado, gene único, sequenciamento de gene, gene único, sequenciamento (ngs), gene específico
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. tocantins qd 28, 1293 - setor aeroporto - GOAgendar nessa unidade
av. engenheiro eurico viana, qd 03, 240 - alto da glória - GOAgendar nessa unidade
rua abrão lourenço de carvalho, qd 17, 254 - centro - GOAgendar nessa unidade
praça getúlio vargas, 326 - setor central - GOAgendar nessa unidade
av. t-4, qd 123, 313 - setor bueno - GOAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Este exame permite pesquisar variantes/mutações em um gene de interesse pelo método de sequenciamento de nova geração.Por que fazer
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene especificado.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A classificação utilizada na análise das variantes é baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra. Para material: Líquido amniótico - volume 20 mL; Deixar o material na própria seringa e trancar a ponta (bico) da seringa com a tampa vedante luer. Enviar sem agulha; Obs: Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário utilizar seringa sem toxicidade para células de líquido amniótico (BD ou seringa sem a borracha no embolo). O uso de seringa com borracha que não seja da marca BD poderá implicar em nova coleta, pois a toxicidade das borrachas pode inibir o crescimento celular. Para material: Vilosidades Coriônicas - volume 20 a 50 mg; Deixar o material na própria seringa com meio de cultura estéril e trancar a ponta (bico) da seringa com a tampa vedante luer. Enviar sem agulha. Para material: Sangue Fetal - volume 1 a 4 mL de sangue de cordão umbilical. Obs. Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário realizar 2 coletas: 1 em tubo EDTA (teste molecular) e 1 em tubo com Heparina (cariótipo). Entregar as amostras o mais rápido possível para evitar interferências nos resultados; Material nobre de baixa estabilidade.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.